Respiratory manifestations in late-onset Pompe disease: a case series conducted in Brazil / Manifestações respiratórias na doença de Pompe de início tardio: uma série de casos no Brasil

ABSTRACT Objective: To describe respiratory function in a series of patients with late-onset Pompe disease after the definitive diagnosis and before enzyme replacement therapy. Methods: This was a cross-sectional study involving patients with a definitive molecular diagnosis of late-onset Pompe disease. The data analyzed included age at symptom onset; age at definitive diagnosis; type of initial symptoms; time from symptom onset to diagnosis; FVC in the sitting and supine positions; six-minute walk distance; and locomotor ability. Analyses were carried out using frequencies, medians, minimum values, and maximum values. Results: Six patients were included in the study. The median age at symptom onset was 15 years (range, 13-50 years), and the median age at diagnosis was 39.5 years (range, 10-64 years). The median time from symptom onset to diagnosis was 8 years (range, 0-45 years). In all cases, the initial manifestation of the disease had been motor weakness. The median FVC in percentage of the predicted value (FVC%) in the sitting and supine positions was 71.0% (range, 22.9-104.6%) and 58.0% (range, 10.9-106.9%), respectively. The median ΔFVC% was 24.5% (range, −4.59 to 52.40%).The median six-minute walk distance was 391.7 m (range, 97-702 m) . Conclusions: In this case series, the time from symptom onset to diagnosis was long. Although respiratory signs or symptoms were not the initial manifestations of the disease, 66.7% of the patients showed reduced FVC% in the sitting and supine positions at diagnosis.

RESUMO Objetivo: Descrever a função respiratória em uma série de pacientes com doença de Pompe de início tardio após o diagnóstico definitivo e antes do início do tratamento através de terapia de reposição enzimática. Métodos: Estudo transversal em pacientes com diagnóstico molecular de doença de Pompe de início tardio. As informações analisadas incluíram idade ao início dos sintomas e ao diagnóstico, tipo de sintoma inicial, tempo entre início dos sintomas e diagnóstico, CVF em posição sentada e supina, distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos e capacidade de locomoção. Análises por frequência, mediana, valor mínimo e valor máximo foram realizadas. Resultados: Foram incluídos seis pacientes no estudo. A mediana de idade ao início dos sintomas foi de 15 anos (variação, 13-50 anos) e a de idade ao diagnóstico foi de 39,5 anos (variação, 10-63 anos). A mediana de tempo entre o início dos sintomas e a confirmação diagnóstica foi de 8 anos (variação, 0-45 anos). A manifestação inicial da doença foi de sintomas motores de fraqueza muscular em todos os casos. As medianas da CVF em porcentagem do previsto (CVF%) em posição sentada, em supino e ΔCVF% foram de, respectivamente, 71,0% (variação, 22,9-104,6%), 58,0% (variação, 10,9-106,9%) e 24,5% (−4,59 a 52,40%). A mediana da distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos foi de 391,7 m (variação, 97-702 m) . Conclusões: Nesta série, o tempo entre o início dos sintomas e o diagnóstico foi longo. A manifestação inicial da doença não foi de sinais ou sintomas respiratórios, embora 66,7% dos pacientes apresentassem redução da CVF% em posição sentada e em supino no momento do diagnóstico.

Compressão manual torácica em pacientes com insuficiência respiratória aguda / Manual chest compression in patients with acute respiratory failure

A compressão unilateral do tórax é um recurso manual de Fisioterapia Respiratória conhecido como direcionamento de fluxo. Este procedimento é realizado em unidades de tratamento intensivo para promover a expansão do hemitórax contra lateral. O objetivo deste estudo foi caracterizar o padrão ventilatório antes, durante e após esta modalidade de intervenção. Foram avaliados 14 pacientes entubados ou traqueostomizados, sob ventilação com pressão de suporte apresentando drive ventilatório preservado e PaO2/FiO2 > 300. A manobra consistiu em compressão manual de 70 mmHg aplicada à parede torácica inferior direita por 2,5 minutos. Durante a manobra, observou-se alteração no padrão ventilatório caracterizada pelo aumento de freqüência respiratória (p < 0,05), redução do volume corrente (p < 0,05) e manutenção do volume minuto (p > 0,08). Após o período compressivo, as variáveis retornaram aos valores iniciais. Concluímos que a aplicação de carga elástica unilateral, em pacientes sob ventilação com pressão de suporte, promove redução do volume corrente e aumento da freqüência respiratória. Estas adaptações ventilatórias sugerem que não ocorre expansão compensatória do hemitórax contra-lateral, durante a aplicação da manobra de direcionamento de fluxo, em pacientes ventilando espontaneamente.

The unilateral chest compression is a manual respiratory physiotherapy technique known as airflow directioning. This technique is usually carried out in the intensive care unit to induce expansion of the contralateral hemithorax. This study aims to characterize the ventilatory pattern before, during and after this intervention. Fourteen intubated or tracheostomized patients were evaluated. All patients received pressure support ventilation with preserved ventilatory drive and PaO2/FiO2 > 300. The maneuver consisted of manual compression of 70 mmHg applied to right lower rib cage during 2 minutes and 30 seconds. During treatment, ventilatory pattern modifications was observed due to an increase in respiratory rate (p < 0.05), a decrease of tidal volume (p < 0.05) and maintenance of minute ventilation (p > 0.08). After compression period, these variables returned to previous values. One concluded that unilateral elastic load application, in patients with pressure support ventilation in patients promotes reduction on tidal volume and increase in respiratory rate. These ventilatory adaptations suggest that compensatory expansion of the contralateral hemithorax, during the airflow directioning, in spontaneously breathing patients, does not happen.